Клініко-патологоанатомічне спостереження хвороби Гоше I типу
DOI:
https://doi.org/10.26641/1997-9665.2024.3.77-81Ключові слова:
хвороба Гоше, аутопсія, мікроскопічне дослідження.Анотація
Актуальність. Хвороба Гоше – одна з найпоширеніших аутосомно-рецесивних лізосомних хвороб накопичення, при якій в макрофагах накопичується глюкозилцерамід, що призводить до утворення клітин Гоше в кістковому мозку, печінці, селезінці, головному мозку та інших органах з виникненням ряду клінічних проявів різного ступеня тяжкості та віку початку. Мета. Описати локальні та системні зміни в органах при хворобі Гоше І типу для оптимізації прижиттєвої та посмертної діагностики. Методи. Наводиться опис аутопсійного випадку хворобі Гоше І типу. Було проведено макроскопічне та гістологічне дослідження з використанням стандартної обробки. Результати. У 24-річної жінки з клінічно встановленим у дитячому віці діагнозом хвороби Гоше І типу, померлої від печінково-ниркової недостатності при патологоанатомічному дослідженні було встановлено утворення характерних клітин Гоше у печінці з гепатомегалією, фіброзом та перебудовою печінкової паренхіми, у мезентеріальних лімфатичних вузлах, кістках, м'яких мозкових оболонках. Захворювання ускладнилося двостороннім гідротораксом, асцитом, набряком-набуханням речовини головного мозку, дрібними множинними гострими ерозіями слизових оболонок шлунку та 12-палої кишки з незначною гострим шлунковою кровотечею, анемією та тромбоцитопенією. Підсумок. У наведеному спостереженні, незважаючи на раннє встановлення діагнозу хвороби Гоше, хворій не проводилася відповідна терапія, що зумовило розвиток тяжких ускладнень та смертельний результат у молодому віці.
Посилання
Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27. doi: 10.1038/s41572-018-0025-4.
Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, Hamed A, Weinreb N. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology. 2017;22(2):65-73. doi: 10.1080/10245332.2016.1240391. Epub 2016 Oct 20. PMID: 27762169.
Wang M, Li F, Zhang J, Lu C, Kong W. Global Epidemiology of Gaucher Disease: an Updated Systematic Review and Meta-analysis. J Pediatr Hematol Oncol. 2023;45(4):181-188. doi: 10.1097/MPH.0000000000002506. Epub 2022 Jul 22. PMID: 35867706; PMCID: PMC10115488.
Hruska KS, LaMarca ME, Scott CR, Sidransky E. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Hum Mutat. 2008;29(5):567-583. doi: 10.1002/humu.20676. PMID: 18338393.
Sidransky E. Gaucher disease: insights from a rare Mendelian disorder. Discov Med. 2012;14(77):273-281. PMID: 23114583; PMCID: PMC4141347.
Grabowski GA, Zimran A, Ida H. Gaucher disease types 1 and 3: Phenotypic characterization of large populations from the ICGG Gaucher Registry. Am J Hematol. 2015;90(1):12-18. doi: 10.1002/ajh.24063. PMID: 26096741.
Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Gaucher disease: a comprehensive review. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):163-175. doi: 10.1615/critrevoncog.2013006060. PMID: 23510062.
Mehta A, Belmatoug N, Bembi B, Deegan P, Elstein D, Göker-Alpan Ö, Lukina E, Mengel E, Nakamura K, Pastores GM, Pérez-López J, Schwartz I, Serratrice C, Szer J, Zimran A, Di Rocco M, Panahloo Z, Kuter DJ, Hughes D. Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. Mol Genet Metab. 2017;122(3):122-129. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.08.002. Epub 2017 Aug 4. PMID: 28847676.
Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, Ozsan H, Mach Pascual S, Rosenbaum H, Helena Solano M, Spigelman Z, Villarrubia J, Watman NP, Massenkeil G. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol. 2011;86(1):110-115. doi: 10.1002/ajh.21888. PMID: 21080341; PMCID: PMC3058841.
Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701. doi: 10.1002/ajh.20908. PMID: 17492645.
Gonzalez DE, Turkia HB, Lukina EA, Kisinovsky I, Dridi MF, Elstein D, Zahrieh D, Crombez E, Bhirangi K, Barton NW, Zimran A. Enzyme replacement therapy with velaglucerase alfa in Gaucher disease: Results from a randomized, double-blind, multinational, Phase 3 study. Am J Hematol. 2013;88(3):166-171. doi: 10.1002/ajh.23381. Epub 2013 Feb 6. PMID: 23386328.
Hughes DA, Gonzalez DE, Lukina EA, Mehta A, Kabra M, Elstein D, Kisinovsky I, Giraldo P, Bavdekar A, Hangartner TN, Wang N, Crombez E, Zimran A. Velaglucerase alfa (VPRIV) enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease: Long-term data from phase III clinical trials. Am J Hematol. 2015;90(7):584-591. doi: 10.1002/ajh.24012. PMID: 25801797; PMCID: PMC4654249.
Mistry PK, Deegan P, Vellodi A, Cole JA, Yeh M, Weinreb NJ. Timing of initiation of enzyme replacement therapy after diagnosis of type 1 Gaucher disease: effect on incidence of avascular necrosis. Br J Haematol. 2009;147(4):561-570. doi: 10.1111/j.1365-2141.2009.07872.x. Epub 2009 Sep 3. PMID: 19732054; PMCID: PMC2774157.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0), яка дозволяє іншим особам вільно поширювати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи в цьому журналі.
Автори, направляючи рукопис до редакції журналу «Morphologia», погоджуються з тим, що редакції передаються права на захист і використання рукопису (переданого до редакції матеріалу, в тому числі таких об'єктів, що охороняються авторським правом, як фотографії автора, малюнки, схеми, таблиці і т.п.), в тому числі на відтворення в пресі і в мережі Інтернет; на поширення; на переклад рукопису на будь-які мови; експорту та імпорту примірників журналу зі статтею Авторів з метою поширення, доведення до загального відома. Зазначені вище права Автори передають Редакції без обмеження терміну їх дії і на території всіх країн світу без обмеження.
Автори гарантують, що вони мають виняткові права на використання матеріалів, переданих до редакції. Редактори не несуть відповідальності перед третіми особами за порушення гарантії, надані авторами. Розглянуті права передаються до редакції з моменту підписання поточної публікації для публікації. Відтворення матеріалів, опублікованих в журналі іншими особами та юридичними особами, можливе лише за згодою редакції, з обов'язковим зазначенням повної бібліографічного посилання первинної публікації. Автори залишають за собою право використовувати опублікований матеріал, його фрагменти і частини для навчальних матеріалів, усні презентації, підготовку дисертації дисертації з обов'язковою бібліографічною посиланням на оригінальну роботу. Електронна копія опублікованій статті, що завантажується з офіційного веб-сайту журналу в форматі .pdf, може бути розміщена авторами на офіційному веб-сайті їх установ, будь-яких інших офіційних ресурсах з відкритим доступом.
